Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod 1 od 2 000 gradana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod 1 u nekoliko stotina hiljada/miliona ljudi. Prema proceni Evropskog Komiteta, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest.

Zajedničke karakteristike:

·         Većinom su genetskog porekla (80%)

·         Prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu (50%)

·         Najčešca posledica je trajni invaliditet

U Srbiji oko 500 000 gradana živi sa nekom retkom bolešću. Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti:

·         Nedostupnost dijagnoze/u lavirintu bez dijagnoze

·         Nedostatak informacija: o samoj bolesti: gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka

·         Nedostatak naučnog znanja, nedostatak proizvoda i odgovarajućih medicinskih pomagala

·         Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti

·         Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: ostaju isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju validnu dijagnozu

·         Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja

·         Nejednakost: i kada lekari postave dijagnozu i žele da leče osobu sa retkom bolešcu, administrativno ne mogu

U Srbiji još uvek ne postoji Registar retkih bolesti!

Spisak retkih bolesti možete pogledati na evropskom Portalu za retke bolesti i lekove “siročiće” (lekove za retke bolesti): http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

U Srbiji oko 500 000 građana živi sa nekom retkom bolešću, a pitanjima obolelih i njihovim porodicama bavi se Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS (www.norbs.rs)